Wielotorbielowatość nerek  (ang. Polycystic Kidney Disease, skróty angielskie to PKD lub PCKD).

  Wielotorbielowatość nerek uwarunkowana genetycznie

a. Wielotorbielowatość nerek dziedziczona autosomalnie dominująco - ang. Adult Polycystic Kidney Disease - ADPKD

Pacjenci zaczynają chorować i zgłaszać się do lekarza w wieku od 30 do 50 lat. Torbiele zajmują tylko część nefronu, stąd funkcja filtracyjna jest utrzymana stosunkowo długo. Jest to najczęstsza dziedziczna choroba nerek, występująca u co 400 - 1000 urodzonej osoby. Trzeba nadmienić, iż 25% dotkniętych tą chorobą osób nie ma dodatniego wywiadu rodzinnego. APKD jest odpowiedzialna za 5-10% niewydolności nerek wymagających dializoterapii. Nerki wielotorbielowate w przebiegu APKD są większe niż w nabytej wielotorbielowatości nerek (ang. aquired cystic kidney) gdyż występuje tutaj większy narząd podstawowy oraz więcej torbieli.

Przyczyny wielotorbielowatości nerek dziedziczonej autosomalnie dominująco - ang. APKD

Przyczyną APKD są mutacje genu PKD-1 oraz PKD-2. Mutacja genu PKD-1 jest częstsza (85% przypadków) oraz związana ze wcześniejszym występowaniem choroby.

Objawy wielotorbielowatości nerek dziedziczonej autosomalnie dominująco

  Nadciśnienie tętnicze
  Niewydolność nerek
  Ból brzucha/kolka spowodowana powiększającymi się nerkami
  Krwiomocz
  Torbiele w narządach pozanerkowych: wątroba (90%), trzustka (10%), pęcherzyki nasienne, przysadka, wypadanie płatka zastawki mitralnej

Powikłania choroby wielotorbielowatości nerek dziedziczonej autosomalnie dominująco

Około 50% dotkniętych osób będzie wymagało dializoterapii w wieku 50 lat (niewydolność nerek rozpoczyna się między 40 a 60 rokiem życia)
Zwiększone ryzyko rozwoju ropnia okołonerkowego, raka jasnokomórkowego nerki (1-5% pacjentów dotkniętych chorobą), tętniak koła naczyniowego mózgu (Willisa)

b) Zespół Von-Hippel Lindau
Rak nerki (RCC) rozwija się u 70% pacjentów najczęściej w bezobjawowych torbielach nerek obustronnie, wieloogniskowo i w młodym wieku. Jest to najczęstsza rodzinna przyczyna raka nerki.

c) Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a-Pringle’a, ang. tuberous sclerosis)
Około 70-80% pacjentów z tą choroba ma łagodne guzy nerek pod postacią AML. 20-30% pacjentów ma torbiele nerek zaś u około 2 do 3% rozwija się wielotorbielowatość nerek. W populacji pacjentów chorujących na stwardnienie guzowate notuje się częstsze występowanie nowotworów nerek.

d) Torbielowatość rdzenia nerki (ang. Medullary Cystic Disease, Nephronophthisis)
Jest to dziedziczna choroba cewkowo-śródmiąższowa nerek charakteryzująca się powstawaniem torbieli korowo-rdzeniowych pod postacią nefroftynozy lub torbielowatości rdzenia nerki.

  Nefroftynoza (choroba autosomalnie recesywna) dzieli się ją na 3 podtypy w zależności od wieku w którym zaczyna się niewydolność nerek (młodzieńcza typu 1, niemowlęca typu 2, młodzieńcza typu 3). Jest to najczęstsza przyczyna niewydolności nerek u dzieci. Objawy: poliuria, polidypsja, zaburzenia koncentracji moczu (typ 1 i 2), anemia, zaburzenia wzrostu, hiperurykemia, dna moczanowa, u 10-15% występuje retinopatia barwnikowa (zespół Senior-Loken), małowodzie, nadciśnienie tętnicze, ubytek przegrody międzykomorowej (typ 2).

  Torbielowatość rdzenia nerki (choroba autosomalnie dominująca MKD1 lub MKD2) dzieli się na typ 1 i 2 (niewydolność nerek występuje odpowiednio w 6 i 3 dekadzie życia). Objawy torbielowatości rdzenia nerki: poliuria, polidypsja, zaburzenia koncentracji moczu, hiperurykemia, dna moczanowa.

W obu chorobach nerki są małe z powodu atrofii kory. Torbiele koncentrują się na granicy korowo-rdzeniowej i nie przekraczają 1 cm. Wraz z rozwojem choroby nie obserwuje się rozwoju torbieli.

e) Wielotorbielowatość nerek dziedziczona autosomalnie recesywnie - ang. Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease - ARPKD

Występuje u 1:20 000 żywych urodzeń, jest przyczyną poronień lub wczesnego zgonu okołoporodowego. Przyczyną choroby w 85% jest mutacja genu PKHD1 kodującego białko fibrocysteinę. Diagnoza jest stawiana najczęściej tuż po porodzie. Nerki mają zachowany kształt, są powiększone, torbiele są ustawione prostopadle do kory - moczowód pozostaje niezmieniony.

Choroba może manifestować się w różny sposób: śmiertelna postać noworodkowa - małe, nierozwinięte płuce oraz znacznie powiększone nerki. Jeśli dziecko przeżyje 1 miesiąc wtedy ma lepsze rokowania (90% szans przeżycia następnych 5 lat). Postać dziecięca - mniejsze nerki, większe płuca i wrodzone włóknienie wątroby.

Wielotorbielowatość nerek - Inne przyczyny

Torbiel prosta nerki

Najczęstszy typ torbieli nerki, zwykle pojedyncza oraz bez znaczenia klinicznego. Torbiel prosta najczęściej jest przypadkowo wykrywana podczas badań radiologicznych lub sekcji. Częstość występowania znacznie wzrasta po 40 roku życia. Szacuje się, że blisko połowa populacji po 50 roku życia ma torbiele proste w obrębie nerek.

Nabyta torbielowatość nerek (ang. aquired cystic kidney disease; ACKD)

Jest to rozwój ponad trzech torbieli nerek u osób poddawanych dializoterapii którego nie można uzasadnić przez przyczyny genetyczne. Torbiele w przebiegu ACKD najczęściej lokalizują się w okolicy korowej, w późniejszym okresie znajdują się także w okolicy rdzeniowej. Dotyczy to ponad 50% osób dializowanych. Występuje u 8% osób na początku leczenia i aż do 90% po 10 latach terapii.

Objawy i powikłania choroby: Większość nabytych torbieli nerek pozostaje bezobjawowa, ale część z nich może powodować krwiomocz, bóle brzucha. Torbiele nerek mogą powodować krwawienie zaotrzewnowe oraz mogą zostać zainfekowane. Ryzyko raka nerkowokomórkowego (RCC) wzrasta od 50 do 100 razy w porównaniu do populacji ogólnej (RCC występuje u od 2 do 7% pacjentów z ACKD). Bardzo duże torbiele nerek związane z ACKD wymagają zabiegu chirurgicznego (wycięcia) celem wykluczenia obecności nowotworu w badaniu histopatologicznym.

Nerka gąbczasta inaczej choroba Cacha Ricci (ang. medullary sponge kidney)

Charakteryzuje się obecnością torbieli w 1 lub większej ilości kanalików zbiorczych nerki. Jest to rzadka choroba, jedynie u 5% pacjentów spowodowana dziedziczną mutacją w onkogenie RET odpowiadającym za rozwój kanalików zbiorczych. Występuje częściej u mężczyzn, nie powodując powiększenia nerek. Nawet do 20% pacjentów z kamicą nerkową może mieć tą chorobę. W obrazach radiologicznych można zaobserwować kształty torbieli przypominające “bukiet kwiatów” lub “kiść winogron”. Większość z nich znajduje się w obrębie brodawek nerkowych i nie przekracza 1 cm wielkości. Przebieg choroby jest najczęściej łagodny - wymaga ona interwencji w przypadku występowania zakażeń lub kamicy.

Diagnostyka wielotorbielowatości

Podstawowym i jednocześnie przesiewowym badaniem jest USG jamy brzusznej. W przypadku konieczności dalszej diagnostyki można ją rozszerzyć o TK/MRI jamy brzusznej/układu moczowego i badania genetyczne.

Leczenie wielotorbielowatości nerek

Nie istnieje obecnie leczenie mogące zapobiegać powstawaniu torbieli nerek. Leczenie jest przede wszystkim objawowe np. w przebiegu epizodów bólowych czy też zakażenia układu moczowego. Ważna jest kontrola ciśnienia tętniczego krwi.

W przypadku pojawienia się niewydolności nerek pacjent powinien być pod kontrolą nefrologiczną. Może być on poddany terapii nerkozastępczej lub przeszczepieniu nerki.

W momencie podejrzenia wystąpienia nowotworu, pojawienia się krwiomoczu, krwawienia z torbieli, urosepsy, infekcji torbieli lub znacznych dolegliwości bólowych ze strony okolicy lędźwiowej pacjenci mogą wymagać interwencji urologicznej.